Kardiomyopathie

• Merkmale: Herzmuskel verdickt sich, betroffen ist meist die linke Herzkammer
• Ursache: meist genetisch bedingt, vererbbar
• Mögliche Folgen: Brustschmerzen, belastungsabhängige Atemnot, plötzlicher Herztod

• Merkmale: Erweiterung einer oder beider Herzkammern
• Ursachen: genetisch, Stoffwechsel- und Autoimmunerkrankungen, Herzmuskelentzündungen, Durchblutungsstörungen, Alkoholmissbrauch, Einnahme bestimmter Medikamente
• Mögliche Folgen: Herzschwäche, Herzrhythmusstörungen, Schwindel

• Merkmale: Umwandlung von Herzmuskelgewebe in Binde- und Fettgewebe
• Ursachen: erbliche Faktoren
• Mögliche Folgen: Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz, plötzlicher Herztod

• Merkmale: Versteifung des Herzmuskels, Ablagerung von Stoffwechselnebenprodukten
• Ursachen: genetische Faktoren, bestimmte Erkrankungen wie Amyloidose, Sarkoidose, Sklerodermie
• Mögliche Folgen: Herzinsuffizienz, häufig durch Amyloidose (Ablagerung von Eiweißen) ausgelöst

Daneben gibt es weitere Formen wie die seltene, erblich bedingte linksventrikuläre Non-Compaction Kardiomyopathie (NCCM), bei der es zu einer Fehlentwicklung des Herzmuskels kommt, sowie diverse Misch- und Sonderformen.

Bei vielen Formen der Kardiomyopathie spielen genetische Veränderungen eine Rolle. Bei einer familiären Häufung von Herzerkrankungen empfehlen die Leitlinien eine strukturierte Abklärung mit Familienanamnese, EKG, Langzeit-EKG, Labortests (Untersuchung des Blutes), Herzultraschall oder Herz-MRT.² Sollte sich der Verdacht auf eine vererbbare Form erhärten, kann eine genetische Beratung sinnvoll sein, um das persönliche Risiko besser einzuordnen und nahen Angehörigen passende Vorsorgeuntersuchungen zu ermöglichen.

Nach einer Myokarditis kann sich die Herzfunktion verschlechtern oder es können Rhythmusprobleme bleiben. Das Risiko hängt stark von den Herzmuskelerkrankung-Ursachen, dem Verlauf und dem Befund in der Bildgebung ab. Leitlinien empfehlen Patientinnen und Patienten eine strukturierte Abklärung und Verlaufskontrollen je nach Risiko.

Kardiomyopathien können durch langjährigen, exzessiven Alkoholkonsum³, bestimmte Drogen⁴, z. B. Amphetamine, Methamphetamine und Kokain, begünstigt werden.

Chemotherapien und Bestrahlungen können als Nebenwirkung das Herz schädigen.⁵ Insbesondere eine Therapie mit Anthrazyklinen kann eine Herzmuskelerkrankung begünstigen. Das Risiko ist dabei abhängig von der Gesamtdosis, Begleiterkrankungen und einer möglichen Vorbelastung. Vor Beginn einer solchen Therapie sollte daher eine Risikoeinschätzung erfolgen und bei erhöhtem Risiko Verlaufskontrollen mit Laborkontrollen und Echokardiografie.

Bestimmte Grunderkrankungen können den Herzmuskel direkt oder indirekt schädigen, zum Beispiel Amyloidose und andere Speicherkrankheiten, Autoimmunerkrankungen oder ein schlecht eingestellter Diabetes. In solchen Fällen ist die Behandlung der Grundkrankheit ein wichtiger Teil der Therapie-Strategie.

In der Anamnese werden Beschwerden, Vorerkrankungen, bekannte Herzerkrankungen in der Familie, Medikamenteneinnahme sowie Alkohol- oder Drogenkonsum abgefragt. Anschließend folgt eine körperliche Untersuchung. Dabei achtet die Ärztin oder der Arzt zum Beispiel auf Wassereinlagerungen, eine Halsvenenstauung, auffällige Herz- oder Atemgeräusche und prüft Blutdruck, Puls und Herzrhythmus.

Ein Elektrokardiogramm (EKG) gehört zur Basisdiagnostik. Es kann Hinweise auf Herzrhythmusstörungen, Leitungsstörungen oder andere elektrische Auffälligkeiten geben. Weil ein einzelnes Ruhe-EKG nicht alle Veränderungen erfassen kann, wird es bei Verdacht auf eine Herzmuskelerkrankung meist durch ein Langzeit- EKG und ggf. weitere Untersuchungen ergänzt.

Eine besonders wichtige Untersuchung ist der Herzultraschall, also die Echokardiographie. Damit lassen sich Größe und Form der Herzkammern, die Wanddicke des Herzmuskels sowie die Pump- und Füllfunktion beurteilen. Die kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) liefert zusätzliche Informationen über das Herzgewebe und kann zum Beispiel Narben, Entzündungszeichen oder andere typische Veränderungen sichtbar machen. Weitere Verfahren wie Computertomographie (CT) oder nuklearmedizinische Untersuchungen kommen vor allem dann zum Einsatz, wenn ein spezieller Verdacht, z. B. auf Amyloidose oder Koronarerkrankung, besteht.

Untersuchungen des Blutes helfen dabei, die Belastung des Herzens einzuschätzen und nach möglichen Ursachen oder Begleiterkrankungen zu suchen. Dazu gehören u. a. Stoffwechselstörungen, Entzündungen oder Hinweise auf bestimmte Speicher- oder Systemerkrankungen.

Wenn der Verdacht auf eine vererbbare Form besteht oder mehrere Familienmitglieder betroffen sind, kann eine genetische Beratung und gegebenenfalls eine genetische Untersuchung sinnvoll sein. Dies geschieht meist in spezialisierten Zentren. Wird bei der betroffenen Person eine krankheitsrelevante genetische Veränderung gefunden, können Angehörige gezielt darauf untersucht, aufgeklärt und, falls erforderlich, frühzeitig behandelt werden.

Eine Gewebeprobe aus dem Herzmuskel, die sogenannte endomyokardiale Biopsie, ist keine Routineuntersuchung. Sie wird nur in besonderen Situationen erwogen, zum Beispiel bei Verdacht auf bestimmte entzündliche, infiltrative oder Speichererkrankungen, wenn das Ergebnis für die Behandlung entscheidend ist.

Medikamente spielen bei vielen Kardiomyopathien eine wichtige Rolle. Welche Mittel eingesetzt werden, hängt stark davon ab, ob zum Beispiel eine Herzschwäche, eine Rhythmusstörungen oder eine bestimmte Form der Herzmuskelerkrankung vorliegt.

Häufig kommen Medikamente gegen Herzinsuffizienz, zur Entlastung des Herzens, oder zur Behandlung von Rhythmusstörungen zum Einsatz. Dazu können je nach Situation Betablocker, entwässernde Medikamente, ACE-Hemmer, ARNI, Mineralokortikoid-Rezeptor-Antagonisten oder SGLT2-Inhibitoren gehören.

Individuell angepasste körperliche Aktivität, die Behandlung von Begleiterkrankungen wie Bluthochdruck oder Diabetes, eine deutliche Reduktion des Alkoholkonsums bzw. der Verzicht auf Alkohol können zur Entlastung des Herzens beitragen. Ob und wie stark sich die Herzfunktion bessern kann, hängt von der Ursache der Erkrankung ab.

Manche Patientinnen und Patienten benötigen zusätzlich zu Medikamenten spezielle Eingriffe oder implantierbare Geräte. Ein Schrittmacher kann helfen, wenn die elektrische Reizleitung des Herzens gestört ist. Ein implantierbarer Defibrillator (ICD) kann gefährliche Herzrhythmusstörungen erkennen und behandeln. Eine kardiale Resynchronisationstherapie (CRT) kommt bei bestimmten Formen der Herzschwäche infrage und kann die Pumpfunktion des Herzens verbessern. Bei ausgewählten Herzrhythmusstörungen kann eine Katheterablation, also eine Verödung von krankem Herzgewebe, sinnvoll sein.

Operationen gehören bei Herzmuskelerkrankungen nicht zur Standardbehandlung. Sie kommen vor allem infrage, wenn Beschwerden trotz anderer Behandlungen bestehen oder der strukturelle Umbau des Herzens gezielt behandelt werden muss. Dazu zählen vor allem die operative Entlastung eines verdickten Herzmuskels bei obstruktiver hypertropher Kardiomyopathie sowie die Korrektur bestimmter Herzklappenveränderungen. Bei fortgeschrittener Herzinsuffizienz kann in schweren Fällen, wenn andere medikamentöse, interventionelle und gerätegestützte Behandlungen ausgeschöpft sind, eine Herztransplantation notwendig werden.

Meist verläuft eine Herzmuskelerkrankung chronisch und ist nicht vollständig heilbar. Bei bestimmten, behandelbaren Kardiomyopathie-Ursachen, etwa toxischen, entzündlichen oder bestimmten systemischen Krankheiten des Körpers, kann sich eine eingeschränkte Herzfunktion teilweise bessern. Eine frühe Diagnose und die passende Behandlung können Beschwerden lindern, Komplikationen vermeiden und den Verlauf oft deutlich verbessern.

Zeitnah ärztlich abklären lassen sollte man:

• wiederkehrendes Herzstolpern oder Herzrasen, vor allem wenn es neu ist, häufiger oder bei Belastung auftritt
• Schwindel bei Belastung oder wiederholte Beinahe-Ohnmachten
• zunehmende Belastungsdyspnoe (Luftnot bei Belastung)
• neue Wassereinlagerungen
• deutlichen Leistungsabfall ohne erklärbaren Grund

• starken oder neu auftretenden Brustschmerzen, besonders wenn Atemnot, Übelkeit oder Kaltschweißigkeit dazukommen
• schwerer Atemnot oder Atemnot in Ruhe mit dem Gefühl, keine Luft zu bekommen
• Ohnmacht oder Kollaps sowie bei anhaltendem starkem Herzrasen, wenn zusätzlich Kreislaufprobleme wie Benommenheit, Brustenge oder Luftnot auftreten

Ob und welche Belastung sinnvoll ist, hängt von der Form der Kardiomyopathie, den Beschwerden, der Herzfunktion und dem Risiko für Rhythmusstörungen ab. Leichte bis mäßige Bewegung ist häufig möglich. Intensiver Wettkampf oder sehr hohe Belastungen sind bei manchen Formen, besonders bei HCM oder arrhythmogenen Kardiomyopathien, in der Regel kontraindiziert und müssen individuell mit dem behandelnden Kardiologen abgestimmt werden.

Eine Schwangerschaft kann möglich sein, ist aber je nach Form der Herzmuskelerkrankung, Herzfunktion und Rhythmusrisiko unterschiedlich riskant. Deshalb sollte sie möglichst vorab kardiologisch besprochen und während der Schwangerschaft eng betreut werden. Bei komplexen oder höher riskanten Verläufen ist die Mitbetreuung in einem spezialisierten Zentrum sinnvoll.

Eine Operation ist nur in bestimmten Situationen nötig, wenn andere Behandlungen nicht ausreichen oder eine strukturelle Veränderung gezielt behandelt werden muss. Typische Beispiele sind die Septum-Myektomie bei obstruktiver hypertropher Kardiomyopathie, bestimmte Herzklappeneingriffe oder in sehr schweren Fällen eine Herztransplantation. Rhythmusstörungen werden dagegen oft eher mit ICD, Medikamenten oder Katheterablation behandelt.

Eine Herztransplantation kommt bei fortgeschrittener Herzinsuffizienz infrage, wenn Medikamente, Geräte und andere Verfahren nicht mehr ausreichen. Nicht allein die NYHA Klasse IV entscheidet, sondern die gesamte klinische Situation, etwa wiederholte Verschlechterungen, starke Einschränkungen und fehlende andere Optionen. Voraussetzung sind außerdem Eignung für das Verfahren und ein verfügbares Spenderorgan.

Manche Erkrankungen des Herzmuskels wie die dilatative oder die hypertrophe Form können vererbt werden. Daher wird ein Screening für erstgradige Verwandte empfohlen, auch wenn (noch) keine Kardiomyopathie-Symptome vorliegen. Das betrifft Eltern, Kinder und Geschwister. Mithilfe von EKG und Echokardiographie können Auffälligkeiten erkannt werden. Auch eine genetische Beratung kann sinnvoll sein. Da ein zeitverzögertes Auftreten möglich ist, sollten Untersuchungen gegebenenfalls wiederholt werden.